Что такое муковисцидоз
Муковисцидоз - это наследственное заболевание, обусловленное генной мутацией и характеризующееся поражением желез внешней секреции (поджелудочной, бронхо-легочных, кишечных, потовых, слюнных и других) с тяжёлыми нарушениями функций органов пищеварения и дыхания.
При муковисцидозе из-за изменения (мутации) определенного гена нарушается строение и свойства белка, получившего название трансмембранного регулятора муковисцидоза, который не выполняет свою функцию, из-за чего секрет желез внешней секреции резко сгущается, становится вязким, секреты желез практически не выделяются, они задерживаются в месте образования. Застой приводит к усыханию (атрофии) ткани железы и постепенному замещению ее соединительной тканью - этот процесс называется фиброзом. Одновременно в клетках разросшейся соединительной ткани (фибробластах) нарушаются обменные процессы.
Изменения затрагивают, главным образом, поджелудочную железу, легкие и кишечник. Поджелудочная железа уплотняется из-за разросшейся соединительной ткани, протоки железы приобретают вид мелких кист. В кишечнике атрофируется (усыхает) слизистый слой, подслизистый слой отекает, железы кишечника становятся непроходимыми из-за густого секрета, меконий (кал новорожденных) смешивается с густой слизью и может закупорить просвет кишечника. Изменения в легких характеризуются расширением и закупоркой вязкой слизью просвета мелких бронхов (образование так называемых бронхоэктазов) и разрастанием соединительной ткани в легких.
Как проявляется
Признаки заболевания отличаются большим разнообразием и зависят от степени вовлечения в процесс отдельных органов. Муковисцидоз может протекать с преимущественным поражением тех или иных органов, а также в виде смешанной формы - самой тяжелой.
Поражение дыхательной системы проявляется, как правило, в первые недели и месяцы после рождения упорным приступообразным кашлем, одышкой, посинением губ и пальцев рук. При присоединении инфекции возникает воспаление бронхов и легких.
Недостаточность поджелудочной железы и кишечника проявляется в том, что при хорошем и даже повышенном аппетите ребенок отстает в весе и росте. Кал такого ребенка имеет гнилостный запах. При грудном вскармливании перевариванию пищи помогает липаза, которая содержится в молоке матери. После перехода на обычную пищу кал становится кашицеобразным, жирным, более обильным, приобретает сероватый оттенок. Появляются беспричинные рвоты, иногда - запоры. Дети значительно отстают в весе.
Раннее проявление муковисцидоза может выражаться в мекониевой непроходимости, когда нарастает отек стенки кишечника, а просвет кишки закупоривается слизью и меконием. У ребенка вздувается живот, появляется рвота и обезвоживание. Состояние может ухудшиться прободением стенки кишечника и воспалением брюшины (перитонитом) - внутренней оболочки, выстилающей брюшную полость.
Наиболее тяжелая форма муковисцидоза - смешанная, которая сочетает в себе как легочные (кашель, одышку, бронхо-легочные инфекции), так и кишечные (расстройства питания) признаки.
Тяжесть течения муковисцидоза зависит от того, когда были выявлены первые признаки заболевания (чем младше был ребенок, тем тяжелее течение болезни).
Диагностика
Вовремя поставленный диагноз муковисцидоза имеет большое значение в плане прогноза для жизни ребенка. Диагноз может быть поставлен при наличии характерных изменений в легких, отставании с весе и росте при хорошем аппетите, случаев аналогичных заболеваний у близких родственников и положительных результатов тестов на муковисцидоз.
Наиболее результативен потовый тест на муковисцидоз, при котором в поте проводится исследование количества натрия и хлора. Результативность данного теста составляет 99%. Концентрация ионов натрия и хлора в поте здорового ребенка не должна превышать 45 ммоль/л, но при муковисцидозе она бывает значительно выше.
Для подтверждения диагноза муковисцидоза исследуется кал ребенка, в котором обнаруживается большое количество нейтрального жира и непереваренной пищи.
Диетическое питание
Чем раньше начинается правильное адекватное лечение, тем больше шансов у такого ребенка выжить. Лечение направлено на восстановление расстройств со стороны дыхательной и пищеварительной систем, проводиться оно должно в течение всей жизни. При нарушении дыхания стараются восстановить проходимость бронхов при помощи разжижающих мокроту (муколитических) средств в виде аэрозолей (например, мукосольвина). Одновременно проводится лечение бронхо-легочных инфекций.
Лечение изменений желудочно-кишечного тракта начинается с назначения диеты повышенной калорийности, достаточно соленой (ребенок теряет соли с потом), с большим количеством белков (мяса, рыбы, яиц, молочных продуктов) и ограничением жиров. Но при ограничении жиров нарушается всасывание некоторых витаминов (А, Е, D), поэтому их нужно вводить в виде инъекций. Водорастворимые (группы В, С) витамины можно давать в виде таблеток.
Обязательно назначается также заместительная терапия - лекарственные препараты, содержащие пищеварительные ферменты (мезим, фестал и так далее), доза которых подбирается по результатам исследования кала.
Муковисцидоз - наследственное заболевание, избежать его невозможно, но можно своевременно выявить и поддерживать здоровье ребенка в нормальном состоянии.
Галина Романенко
