Дефицит гормонов щитовидной железы - выявлена неизвестная ранее причина

01 Мая 2013

дефицит гормонов щитовидной железыВ ходе международных исследований была выявлена ранее неизвестная причина дефицита гормонов щитовидной железы, или гипотиреоза. Это распространенное эндокринное нарушение обычно бывает вызвано проблемами со щитовидной железой и, в более редких случаях, дефектами части головного мозга - гипофиза. Однако недавно обнаружился еще один, неожиданный источник данного заболевания.

Ученым удалось обнаружить наследственную форму гипотиреоза, которая значительно чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Этот факт пролил свет на то, где искать основную причину заболевания.

Исследования

Исследователи в Нидерландах наблюдали за семьей, в которой у двух кузенов был необычный синдром: гипотиреоз при одновременном увеличении размера яичек. При помощи новейших методик анализа ДНК у обоих мальчиков, и у их дедушки по материнской линии была обнаружена мутация гена из суперсемейства иммуноглобилинов под названием IGSF1. На тот момент было известно, что этот ген связан с работой гипофиза, но было неясно, какие именно задачи он выполняет.

Вскоре к исследованию присоединилась еще одна группа ученых, изучавшая вторую семью, в которой два брата страдали от гипотиреоза, и у них также была обнаружена мутация гена IGSF1, хотя она отличалась от мутации, выявленной в нидерландской семье. Факт существования двух семей, между которыми не было родственных связей, члены которых имели сходные синдромы и мутации одного и того же гена, давали серьезные основания для предположения, что именно в этом гене крылась причина гипотиреоза.

Некоторое время спустя в исследовании приняли участие еще несколько групп ученых, которые в разных странах и даже континентах наблюдали за семьями, в которых у мужчин была обнаружена мутация гена IGSF1. Всего было выявлено 11 семей с десятью различными мутациями этого гена.

Было доказано, что мутация IGSF1 не дает белкам, с которыми этот ген взаимодействует, перемещаться на поверхность клетки, где эти белки в норме функционируют. Ученые также установили, что у мышей нехватка в гипофизе гена IGSF1 приводила к снижению числа рецепторов тиреотропин-рилизинг-гормона (ТРГ). На основании результатов исследования ученые предположили, что в отсутствии IGSF1 гипофиз становится менее чувствительным к командам мозга, которые в норме должны заставлять его секретировать тиреотропный гормон. В результате снижается и выработка тиреоидных гормонов.

Результаты

Полученные результаты имеют большое значение, так как мутации IGSF1 вызывают разнообразные, хотя и довольно мягкие, формы гипотиреоза, которые не удается выявить при помощи обычных методов диагностики. Предполагается, что в настоящее время у многих людей (в особенности у мальчиков и мужчин) имеется невыявленный, но клинически значимый гипотиреоз.

Среди симптомов этого заболевания - повышенная утомляемость, вялость, беспричинное увеличение веса, непереносимость холода и мышечная слабость. При отсутствии лечения гипотиреоз повышает риск развития болезней сердца. У маленьких детей гипотиреоз может вызвать задержку развития нервной системы и, в особенно тяжелых случаях, кретинизм. Между тем, при помощи простого анализа можно выявить носителей мутировавшего гена IGSF1, которым может быть необходимо заместительная терапия гормонами щитовидной железы. Возможно, в будущем будет лучше изучено функционирование IGSF1, и связь этого гена с развитием других заболеваний.


Метки статьи:
 
Календарь выпусков
Следуй за белым кроликом
wrabbit