Чтобы расстройства метаболизма стали в целом более понятными, нужно рассмотреть некоторые примеры нарушений обмена веществ. Для описания всех известных в настоящее метаболических заболеваний потребовалась бы толстая книга.
Открытие, изменившее жизнь тысяч детей
В 1934 году, в Норвегии, мать с двумя детьми, имевшими тяжелыми формы умственной отсталости, отравилась к врачу Асбьерну Феллингу. Она уже почти отчаялась понять, чем больны ее дети - ни один из врачей, у которых она была раньше, не дал удовлетворительного ответа на этот вопрос. Ее также удивляет и беспокоит необычный запах, который, кажется, постоянно исходит от детей.
Проведя анализ мочи обоих детей, доктор Феллинг обнаружил, что в образцах присутствует вещество, которого в моче здорового человека быть не должно. Хотя у не было возможности пользоваться сложными химическими тестами, которые появились в последующие десятилетия, он, в конце концов, смог идентифицировать это вещество - им оказалась фенилпировиноградная кислота, разновидность аминокислот. Доктор сразу же задался вопросом, не связано ли присутствие кислоты в моче с умственной отсталостью у детей.
Доктор Феллинг собрал образцы мочи у сотен других умственно отсталых пациентов, и в восьми из них тоже обнаружилась фенилпировиноградная кислота. Он опубликовал работу, в которой связывал уровень этой кислоты с умственной отсталостью у, в общей сложности, десяти пациентов. Он также выдвинул гипотезу, что эта кислота присутствует в моче, потому что организм пациентов не может перерабатывать фенилаланин. Эта гипотеза подтвердилась, когда доктор с коллегами нашли способ использования бактерий для проверки уровня фенилаланина в крови.
Так и получилось, что доктор Феллинг открыл новое заболевание - фенилкетонурию, изменив таким образом жизни тысяч детей с этим нарушением, которые рождались в последующие годы. Он показал, что умственной отсталости можно избежать, если выявить заболевание сразу после рождения ребенка, и контролировать уровень фенилаланина при помощи специальной диеты. В 1962 году президент Джон Кеннеди вручил Феллингу награду за достижения в области медицины. Приблизительно в то же время врач Роберт Гатри использовал открытия доктора Феллинга для создания эффективного метода тестирования новорожденных на фенилкетонурию. Сегодня созданный им тест находит широкое применение, и помогает тысячам людей проживать полноценную жизнь.
Когда ранняя диагностика и особая диета играют важную роль: фенилкетонурия
На бутылках с газированной водой и на упаковках с другими продуктами, содержащими подсластитель аспартам, можно увидеть специальное предостережение: «содержит фенилаланин». Оно предупреждает людей, страдающих от метаболического нарушения под названием фенилкетонурия, что в продукте есть фенилаланин - аминокислота, входящая в состав аспартама. У людей с диагнозом фенилкетонурия не вырабатывается в достаточном количестве фермент, необходимый для преобразования этой аминокислоты в другое вещество - тирозин. Иными словами, организм не может правильно перерабатывать фенилаланин. Эта аминокислота необходима для нормального роста младенцев и детей старшего возраста, а также для полноценной выработки белков на протяжении всей жизни. Однако, если фенилаланин накапливается в организме в слишком большом количестве, он начинает отравлять ткань головного мозга, что постепенно может привести умственной отсталости. У пациентов с этим нарушением могут быть и такие симптомы, как необычный, затхлый запах мочи, и частое появление кожных сыпей.
К счастью, врачи могут выявить фенилкетонурию почти сразу после рождения. В 1960-х годах был разработан тест, который теперь в некоторых странах применяется для обследования всех новорожденных. Для проведения теста требуется небольшой образец крови пациента, которую помещают в среду, где живут бактерии, не способные развиваться и размножаться без фенилаланина. Если бактерии размножаются, тест на фенилкетонурию будет положительным. Это нарушение выявляется приблизительно у одного из 10000 младенцев, что делает фенилкетонурию довольно редким заболеванием, хотя общее число пациентов с таким диагнозом довольно велико.
Если ребенка сразу после выявления фенилкетонурии переводят на специальную диету, это позволяет избежать умственной отсталости, которая в прошлом считалась неизбежным результатом этого заболевания. Из диеты пациента необходимо исключить все продукты с высоким содержанием белка, в которых также много фенилаланина - мясо, рыба, птица, молоко, яйца, сыр, мороженое, орехи и многие виды продуктов, содержащие обычную муку. Ограничения для каждого конкретного пациента могут различаться, в зависимости от степени тяжести заболевания. Придерживаться такой диеты может очень сложно, но это необходимо, чтобы сохранить здоровье и избежать серьезного отставания в умственном развитии. Детям с фенилкетонурией обычно приходится есть специальные искусственные смеси, которые служат питательной заменой противопоказанным продуктам. При достаточно ранней диагностике и следованию лечебной диете эти дети могут совершенно нормально расти и развиваться. Они могут заниматься спортом, играть в активные игры, и делать все, что делают остальные дети - за исключением употребления в пищу определенных продуктов питания. Они учатся в школах, заканчивают университеты и во взрослой жизни такие же шансы в профессиональной сфере, как и их более здоровые сверстники.
Когда моча пахнет кленовым сиропом
Фенилкетонурия - лишь один из примеров метаболических расстройств, которые развиваются, когда в организме не хватает ферментов для переработки аминокислот. Другой пример - лейциноз, или болезнь мочи с запахом кленового сиропа. При этом нарушении наблюдается дефицит ферментов для переработки трех аминокислот - лейцина, изолейцина и валина. Эти кислоты очень важны для нормального роста и функционирования организма. Если эти вещества не перерабатываются как следует, они накапливаются в тканях организма, и придают моче запах, напоминающий запах кленового сиропа или жженого сахара. При отсутствии лечения лейциноз может привести к умственной отсталости, физическим дефектам, инвалидности, и даже к смерти.
С этим заболеванием рождается, приблизительно, один ребенок из 225000. Как правило, у таких детей слабый аппетит и они крайне возбудимы. Очень важно, чтобы нарушение было диагностировано как можно скорее; в противном случае оно вызовет спазмы, потерю сознания, повреждение головного мозга, и смерть. Как и при фенилкетонурии, пациентам с лейцинозом необходимо придерживать строгой диеты, из которой исключены некоторые белковые продукты, содержащие аминокислоты, которые организм не может переработать.
