Гемофилия - это редкое наследственное заболевание, при котором нарушена коагуляция, или свертывание крови. После любых травм кровотечение у больных гемофилией длится намного дольше, чем у здоровых людей. У них часто развивается внутреннее кровотечение, особенно в суставах.
В некоторых случаях гемофилия является приобретенной - она развивается, когда в организме вырабатываются антитела к факторам свертывания крови.
У новорожденных с гемофилией белок, необходимый для нормального свертывания крови, отсутствует или находится на очень низком уровне. Эти белки называются факторами свертывания крови.
Гемофилия, за очень редкими исключениями, встречается только у мужчин.
Что такое свертывание крови
Травма (например, порез) кровеносного сосуда запускает сложную цепь событий, результатом которой становится свертывание крови. Свертывание - это реакция организма на кровотечение, которая предотвращает потерю слишком большого количества крови. Большая кровопотеря может быть опасная для жизни, и нередко вызывает повреждения внутренних органов.
Что такое фактор свертывания
Факторами свертывания крови называют группу веществ, преимущественно белков, которые работают с тромбоцитами, помогая крови сворачиваться. При повреждениях кровеносных сосудов факторы свертывания помогают тромбоцитам соединяться друг с другом, чтобы закрыть те участки, которые были повреждены.
У людей с гемофилией кровь не сворачивается достаточно быстро, поскольку факторы свертываемости у них отсутствуют, или их слишком мало. Это может привести к большим кровопотерям и/или повреждениям органов и тканей организма. Результатом этого могут стать необратимые нарушения или смерть пациента. Чтобы остановить кровотечение, больным гемофилией может потребоваться ввод факторов свертывания.
Типы гемофилии
Существует два основных типа гемофилии:
- Гемофилия A - характеризуется отсутствием или низким уровнем фактора свертывания VIII. Приблизительно у 9 из 10 человек с гемофилией диагностируют именно этот тип гемофилии.
- Гемофилия В характеризуется отсутствием или низким уровнем фактора свертывания IX.
Гемофилия может быть мягкой, умеренной, или тяжелой, в зависимости от количества фактора свертывания крови. Около 7 из 10 человек с гемофилией А страдают от тяжелой формы этого заболевания.
Причины
Гемофилия - это наследственное заболевание. Оно вызвано дефектом в генах, которые определяют, как организм вырабатывает факторы свёртывания крови VIII и IX. Эти гены расположены на Х-хромосомах.
Если у женщины имеется этот дефектный ген («ген гемофилии»), она может передать его своим детям. Если у нее родится сын, вероятность того, что он будет болеть гемофилией, составляет 50%. В случае рождения дочери вероятность того, что она станет носителем гена гемофилии, также составляет 50%.
Мужчина, больной гемофилией, не может передавать это заболевание своим сыновьям, однако все его дочери будут носителями гена гемофилии.
Очень редко рождаются девочки, больные гемофилией. Это может произойти, если её отец болен гемофилией, а ее мать является носителем гена гемофилии.
Иногда мальчики с гемофилией рождаются у женщин, которые не являются носителями дефектного гена. В таких случаях в генах, которые передаются ребенку, происходят мутации, которые практически невозможно предвидеть.
Симптомы
Основными симптомами гемофилии являются частое образование кровоподтеков, синяков, и продолжительные кровотечения. Внутренние кровотечения встречается у людей с тяжелыми формами гемофилии. Без быстрого лечения внутреннее кровотечение может привести к повреждению суставов, мышц или других частей тела.
У большинства маленьких детей первыми признаками гемофилии являются сильное кровотечение во время прорезывания зубов, образование синяков и кровоподтеков даже от незначительных травм, отеки в области суставов, которые могут быть вызваны внутренним кровотечением. У детей более старшего возраста и у взрослых, кроме уже перечисленных, наблюдаются следующие симптомы гемофилии: носовые кровотечения без явных причин, присутствие крови в моче (вызвано кровотечением в почках или мочевом пузыре), и в стуле (вызвано кровотечением в кишечнике или желудке).
Кровотечение в области суставов - самая распространенная проблема больных гемофилией. Часто кровотечение начинается в результате травмы и без лечения может продолжаться в течение нескольких дней. Однако люди, больные гемофилией, учатся распознавать ранние симптомы гемофилии, и, как правило, во время обращаются за медицинской помощью.
