Что происходит в организме?
Медицина еще не научилась полностью справляться с наследственными заболеваниями, тем не менее, в большинстве случаев помощь таким больным может быть оказана, поэтому знать о наличии у себя наследственного заболевания человек должен. Иногда признаки наследственной болезни проявляются не сразу, а после какого-то события, которое послужило толчком к ее первому проявлению.
Билирубин
Билирубин - это пигмент кирпично-красного, который содержится в желчи. Образуется билирубин из гемоглобина - соединения железа с белком, которое содержится в красных кровяных тельцах (эритроцитах) крови, определяя их цвет. Происходит распад гемоглобина в клетках печени, селезенки и костного мозга. В норме билирубин всегда присутствует в плазме крови в виде прямого (1/4 от общего билирубина) и непрямого (3/4 от общего билирубина) билирубина, вместе они составляют общий билирубин крови.
При распаде гемоглобина вначале образуется непрямой билирубин, он называется непрямым, потому что при лабораторном исследовании красную окраску дает не сразу, а после предварительной обработки этанолом. Затем в печени непрямой билирубин под действием фермента глюкоронилтрансферазы связывается с глюкуроновой кислотой, в результате чего образуется прямой (связанный) билирубин (он при лабораторном исследовании сразу дает красное окрашивание), который поступает в желчные протоки и выводится вместе с желчью в кишечник. В кишечнике билирубин претерпевает ряд изменений и выводится вместе с калом.
При лабораторном исследовании билирубина обычно указывается количество общего (норма до 20,5 мкмоль/л) и прямого (норма до 3,4 мкмоль/л) билирубина, а непрямой можно вычислить, отняв от первой цифры вторую.
Увеличение количества билирубина в крови вызывает желтушное окрашивание кожи и склер (желтуху), это отрицательно влияет на внутренние органы и ткани, особенно на головной мозг. Если заболевание сопровождается повышенным распадом эритроцитов, при котором выделяется много гемоглобина (например, при несовместимости крови матери и плода) то увеличивается количество непрямого билирубина. При поражении клеток печени (например, при гепатите), закупорке желчевыводящих протоков (камнем, опухолью - это называется механической желтухой) повышается содержание прямого билирубина.
Что такое синдром Жильбера и как он проявляется
Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, которое появляется незначительным увеличением содержанием в крови непрямого билирубина и желтухой. Это обусловлено нарушением билирубинового обмена из-за снижения активности фермента глюкоронилтрансферазы (нарушается превращение непрямого билирубина в прямой).
Впервые это нарушение обмена билирубина было описано в начале двадцатого века французским врачом Жильбером. Чаше всего синдром Жильбера встречается у африканцев, мужчины болеют им примерно в десять раз чаще, чем женщины.
Заболевание чаще всего проявляется в молодом и юношеском возрасте, нередко после перенесенного вирусного гепатита или острой респираторной вирусной инфекции (ОРВИ). Для этого заболевания характерна легкая, меняющейся интенсивности желтуха, слабость, быстрая утомляемость, чувство дискомфорта в правом подреберье, нарушения стула, проявления различной степени изменений со стороны кровеносных сосудов и вегетативной нервной системы (периодически возникающие сердцебиения, «скачки» артериального давления, дрожание рук), боли в животе, небольшое увеличение размеров печени.
Желтушное окрашивание кожи встречается не у всех больных, не сопровождается зудом при этом часто легкая желтушность кожи остается незамеченной. Желтуха может усиливаться после тяжелой физической нагрузки, стресса, любого острого заболевания, после голодания или какого-либо токсического воздействия (например, алкоголя). На коже лица могут появляться телеангиэктазии - небольшие пятна, имеющие форму сеточек или звездочек, заполненные сетью мелких и видных под кожей кровеносных сосудов. Течение заболевания хроническое, с обострениями.
Диагностика
При болезни Жильбера в плазме крови увеличивается количество общего билирубина за счет непрямого. Общий билирубин может увеличиваться до 50 мкмоль/л, а при обострении заболевания до 140 мкмоль/л. Несмотря на повышение количества непрямого билирубина, повышенного процесса разрушения эритроцитов не на наблюдается, это говорит о том, что признаки гемолитической болезни отсутствуют. Для уточнения диагноза проводится пункция печени, при этом исключаются другие формы поражения печени. Косвенно болезнь Жильбера подтверждается пробами с голоданием (на фоне голодания резко увеличивается количество билирубина в крови) и фенобарбиталом (прием фенобарбитала стимулирует активность фермента глюкуронилтрасферазы и приводит к снижению уровня билирубина).
Лечение
В специальном лечении больные с синдромом Жильбера не нуждаются. Рекомендуется придерживаться здорового образа жизни, соблюдать диету (исключается жирная, жареная, острая пища, алкогольные напитки, голодание), пить больше жидкости, избегать тяжелых физических нагрузок и стрессов.
При обострении заболевания назначают желчегонные, спазмолитические (расширяющие желчевыводящие пути) и успокаивающие средства, витаминно-минеральные комплексы. При высоких цифрах билирубина в крови назначают фенобарбитал.
Синдром Жильбера - это не тяжелое заболевание и протекает оно чаще всего незаметно.
Как справиться с болезнью Жильбера
Обычно болезнь Жильбера протекает в очень легкой форме. Это генетическое заболевание распространено довольно широко, преимущественно среди мужчин. Основным его признаком является желтоватый цвет кожи и белков глаз, что происходит из-за повышенного уровня билирубина в крови пациентов с синдромом Жильбера. Полностью вылечить его нельзя, однако вполне возможно контролировать его симптомы.
- При симптомах желтухи полезно выпивать 1-2 стакана томатного сока в день - кислотность сока нейтрализует токсины в печени, которые вызывают желтуху.
- Залейте стаканом воды 8 миндальных орехов, 2 сушеных финика и кардамон, и оставьте на ночь. Утром слейте воду, удалите косточки фиников и разотрите все в пасту, добавив по 5 г сливочного масла и сахара. Принимайте получившуюся пасту внутрь, чтобы облегчить симптомы болезни Жильбера.
- Отварите чашку ячменя в трех литрах воды в течение трех часов. Пейте по 1-2 стакана отвара в день. Ферменты ячменя помогают расщеплять токсины в печени.
- Несколько раз в день пейте воду с лимонным соком.
- Чтобы предотвратить вялость и анемию, которые иногда появляются при болезни Жильбера, ешьте больше пищи, богатой железом – шпинат, брокколи, спаржу, а также мясо.
- Пейте меньше кофе и ограничьте употребление сахара.
- Пейте травяные чаи, например, из ромашки аптечной - ее ферменты помогают снять стресс и способствуют глубокому, спокойному сну.
Как предотвратить болезнь Жильбера
Синдром Жильбера - генетическое нарушение работы печени, встречающееся преимущественно у мужчин и характеризующееся неспособностью печени нормально перерабатывать билирубин. Предотвратить его, как и любое генетическое заболевание, невозможно, однако есть способы помешать появлению таких его симптомов, как желтуха, вялость, боли в животе и снижение аппетита.
- Не пропускайте приемы пищи и избегайте строгих ограничений в питании, таких, как пост. Это позволит вашей иммунной системе оставаться достаточно сильной, чтобы предотвращать повышение уровня билирубина в крови.
- Не допускайте обезвоживания. Это также важно для поддержания нормальной работы всех систем организма.
- Избегайте стрессовых и травмирующих ситуаций. Если это невозможно, используйте техники релаксации, например, дыхательные упражнения, медитации, йогу.
- Избегайте очень сильных физических нагрузок, так как они тоже способствуют повышению уровня билирубина в крови.
