Сто лет назад больные гемофилией редко доживали до тридцати лет. Сегодня у этих людей есть возможность жить почти нормальной жизнью. Однако в настоящее время остро стоит и другая проблема больных гемофилией – возможность получения своевременного лечения. По статистике, только тридцать процентов больных имеет доступ к современным методикам терапии.
Кровь, которая не останавливается
Представьте, что вы случайно порезались. Кровь идет несколько минут, а затем прекращается, образуется тромб – пробка, которая перекрывает поток крови, запечатывая ранку. Через некоторое время от нее не остается и следа. Если же вы получили удар, у вас образуется синяк, который рассасывается в течение недели.
Для людей, больных гемофилией, все это происходит по-другому. Если человек ударяется, у него образуется большая гематома, иногда достигающая нескольких десятков сантиметров в диаметре. Открытая рана кровоточит очень долго.
Несмотря на распространенное мнение о том, что у людей с гемофилией повышенная чувствительность кровеносных сосудов, это не так. Все дело здесь в нарушении процесса ввертывания крови из-за ее химического состава. Чтобы образовать тромб и остановить кровотечение, организму необходимо иметь тромбокиназы в крови, которых у больных гемофилией недостаточное количество. Поэтому их кровь долго не сворачивается.
Когда-то причины возникновения этого заболевания были тайной для врачей, но сейчас они известны. Все дело в дефекте гена, из-за которого в организме и возникает недостаточное количество тромбокиназы для нормальной свертываемости.
Выделяют два типа гемофилия, но последствия их одни и те же. Заболевание типа А (85% больных) означает, что в организме нарушено производство белка «фактор VIII». Гемофилия типа B (15% больных) – нарушение производства протеина «фактор XI». В мире около половины больных гемофилией имеют тяжелую форму болезни, для других же она проходит более-менее умеренно. Тяжелые формы гемофилии могут быстро привести к летальному исходу, если в короткие сроки больному не будет оказана помощь. У него может возникнуть спонтанное обильное кровотечение, даже без получения удара или открытой раны. К счастью, в большинстве случаев проблема поддается терапии.
Женщины – переносчики гена гемофилии
Чтобы понять истоки гемофилии необходимо сделать небольшой экскурс в генетику. У каждого из нас двадцать три пары хромосом. Каждый ген представлен двумя их версиями – полученной от отца и матери. Исключение – половые хромосомы, потому что у женщин две хромосомы X, тогда как у мужчин – XY.
Гемофилия имеет рецессивный ген. Если один ген больной, а другой здоровый, то человек не получит это заболевание. Но этот ген приклеплен к хромосоме Х, а у мужчин она только одна, так что, если ген больной, то мужчина, обладатель этого гена, будет болен гемофилией. У женщин иная ситуация: хромосомы Х две, и если есть один больной ген, то другая хромосома, которая в большинстве случаев здорова, перекроет негативное влияние этого гена, и не даст развиться заболеванию. Женщина тоже может быть больна гемофилией, но эти случаи крайне редки.
Тест на гемофилию во время внутриутробного развития
Мамы являются носительницами гена гемофилии, и именно они часто передают его своим сыновьям. Если рождается девочка, она имеет шансы тоже стать носительницей гена гемофилии. Если же болен отец, то он передает ген гемофилии своим дочерям, а не сыновьям. Будучи в курсе опасностей гемофилии, родители могут сделать тест на выявление гена у еще народившегося ребенка.
Суставы – жертвы гемофилии
У человека, который болен гемофилией, неизменно страдают суставы, и спонтанные кровотечения возникают в основной в коленях, щиколотках, которые со временем становятся очень болезненными. Присутствие в них крови повреждает ткани суставов, кости становятся пористыми, нарушается их структура, они становятся ломкими, нарушается их подвижность.
Кроме того страдают мышцы, потому что в них тоже часто возникают спонтанные кровотечения, которые ведут к образованию обширных гематом. Мышцы со временем тоже становятся болезненными, слабыми, теряют тонус.
Некоторые кровотечения могут закончиться фатально, в зависимости от затронутого органа. Например, если оно началось в мозге, то необходимо срочное вмешательство, иначе е избежать непоправимых последствий. То же самое можно сказать и о сердце или о зоне к нему близкой. К счастью, с современными достижениями медицины, противостоять даже серьезным проявлениям гемофилии становится все легче. Однако операции любые виды хирургического вмешательства становятся крайне проблематичными.
