Warning: Creating default object from empty value in /var/www/admin/data/www/womenhealthnet.ru/components/com_sh404sef/shInit.php on line 37
Наследственные | Нарушение обмена веществ: приобретенное и наследственное - есть ли между ними разница?

Нарушение обмена веществ: приобретенное и наследственное - есть ли между ними разница? - Наследственные

03 Мая 2013

наследственные нарушения обмена веществ

Типы наследственных нарушений обмена веществ

К настоящему времени известны сотни генетических нарушений обмена веществ, и ученые предполагают, что будут открыты новые заболевания этого типа. Коротко расскажем лишь и некоторых - самых распространенных и важных метаболических нарушениях.

 

Лизосомные болезни накопления. Лизосомы - это пространства внутри клеток, где расщепляются отходы обменных процессов. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсических веществ, вызывая следующие метаболические нарушения:

  • Синдром Гурлера (аномальные костные структуры и задержка развития);
  • Болезнь Ниманна - Пика (у больного ребенка наблюдается увеличение печени, нервные повреждения, трудности при кормлении);
  • Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у детей в возрасте около одного месяца, тяжелые нервные повреждения; такие пациенты обычно доживают лишь до 4-5 лет);
  • Болезнь Гоше (боли в костях, увеличение печени, низкие уровень тромбоцитов; часто симптомы мягкие, могут присутствовать у детей и взрослых);
  • Болезнь Фабри (боль в конечностях у детей, болезни сердца и почек, инсульты - у взрослых; это нарушение встречается только у мужчин);
  • Болезнь Краббе (прогрессирующие нервные повреждения, задержка развития у детей; иногда это заболевание встречается и у взрослых).

Галактоземия - нарушение, при котором невозможно нормальное расщепление одного из сахаров - галактозы. У новорожденного наблюдаются такие симптомы, как желтуха, рвота и увеличение печени после кормления грудным молоком или обычными смесями.

Лейциноз. Это заболевание также называют болезнью мочи с запахом кленового сиропа. Дефицит фермента BCKD-киназы приводит к накоплению аминокислот в организме. Результатом становятся нервные повреждения, появляется характерный симптом - моча с запахом кленового сиропа.

Фенилкетонурия. Из-за дефицита ферментов уровень фенилалалина в крови становится опасно высоким. Если болезнь не начать лечить вовремя, ее результатом может стать умственная отсталость.

Митохондриальные заболевания. Нарушение функционирования митохондрий приводит к повреждению мышечных клеток.

Атаксия Фридрейха. Проблемы, связанные с белком фратаксином вызывают повреждение нервной ткани и, часто, болезни сердца. На первом или втором десятилетии жизни (иногда - позже) у пациентов с этим нарушением появляются проблемы с ходьбой и другие симптомы.

Пероксисомные нарушения. Пероксисомы - это похожие на лизосомы небольшие полости внутри клеток, наполненные ферментами. Нарушенное функционирование ферментов в пероксисомах может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма. К пероксисомным нарушениям относятся:

  • Синдром Цельвегера (аномальные черты лица, увеличенная печень, повреждения нервных тканей у младенцев);
  • Адренолейкодистрофия (симптомы повреждений нервных волокон могут проявляться у детей или у людей старше 20 лет).

Нарушения метаболизма металлов. Уровень металлов в крови контролируется особыми белками. При врожденных нарушениях метаболизма металлов неправильное функционирование этих белков приводит к накоплению металлов в организме. Нарушениями этого типа являются:

  • Болезнь Вильсона - Коновалова (накопление меди в печени, головном мозге и других органах);
  • Гемохроматоз (кишечник поглощает избыточное количество железа, которое скапливается в печени, поджелудочной железе, суставах и сердце, вызывая серьезные повреждения органов).

Органические ацидемии. К заболеваниям этого типа относятся, например, метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

Диагностика

Некоторые метаболические расстройства выявляются в ходе стандартного обследования новорожденных. Так, во многих странах детей проверяют на фенилкетонурию и галактоземию. Тем не менее, нигде не проводятся обследования на выявление всех известных врожденных метаболических расстройств, поэтому многие из них диагностируют лишь после появления первых симптомов. Если признаки метаболического нарушения уже появились, проводятся специальные анализы крови или ДНК, которые позволяют диагностировать большинство заболеваний этого типа. Обращение в специализированный медицинский центр (как правило, такие центры работают при крупных университетах или исследовательских институтах) увеличивает вероятность быстрой постановки правильного диагноза.

Лечение

Возможности медицины для лечения пациентов в наследственными нарушениями обмена веществ ограничены. Генетические дефекты, лежащие в основе этих заболеваний, не поддаются корректировке современными технологиями. Поэтому терапия сосредоточивается не на основной причине, а на последствиях - то есть, на конкретных метаболических проблемах, вызванных дефектными генами.

Общие принципы, на которых основывается лечение врожденных метаболических расстройств:

  • Уменьшить потребление или полностью отказаться от продуктов или медикаментов, которые не могут нормально перерабатываться в организме.
  • Заменить ферменты или другие химические вещества, которые не вырабатываются в достаточном количестве, или являются неактивными, что по возможности нормализовать обмен веществ.
  • Удалять токсичные продукты обменных процессов, которые накапливаются в организма из-за метаболических нарушений.

Среди способов лечения метаболических расстройств могут быть:

  • Специальные диеты, из которых исключены продукты, которые не могут перерабатываться в организме пациента;
  • Прием различных препаратов, стимулирующих обмен веществ;
  • Очищение крови от потенциально опасных токсинов при помощи специальных средств.

Поскольку эти заболевания встречаются редко, в обычных больницах не всегда можно найти специалистов, которые знают, как работать с такими пациентами. При возможности пациенту следует проходить лечение в медицинских центрах, специализирующихся на генетических нарушениях обмена веществ.

Галина Романенко


 
Метки статьи:
 
 
Календарь выпусков
 
 
Следуй за белым кроликом
wrabbit