Болезнь Помпе – это наследственное заболевание впервые было описано в 1932 году голландским врачом Помпе. Но только через 20 лет удалось установить истинную природу этого заболевания, связанную с наследственным дефицитом фермента, расщепляющего гликоген в мышечных и нервных клетках.
Почему развивается болезнь Помпе
Данное заболевание является генетическим и передается по наследству только в том случае, если ребенку передаются измененные гены от обоих родителей. Происходит это далеко не всегда, поэтому в одной и той же семье могут рождаться, как больные, так и здоровые дети.
Причиной развития болезни Помпе или гликогеноза II типа является дефицит в мышечных и нервных клетках фермента кислой мальтазы, которая разрушает гликоген. Именно накопление большого количества гликогена в структурных единицах клеток лизосомах, приводит к нарушению обменных процессов в них и прогрессирующей мышечной слабости. Поражается, как гладкая мускулатура внутренних органов (в первую очередь сердечная мышца), так и скелетная мускулатура.
Выделяют следующие формы Болезни Помпе: ранняя инфантильная, поздняя инфантильная, ювенильная и взрослая.
Болезнь Помпе у детей
Заболевание в детском возрасте может протекать по-разному. Ранняя инфантильная форма болезни Помпе развивается уже в первые недели или месяцы жизни и является самой тяжелой. Ее симптомами являются снижение двигательной активности ребенка, прогрессирующая распространенная мышечная слабость, плаксивость, дыхательные нарушения, отставание ребенка в физическом (отстает в весе и росте) и нервно-психическом развитии (ребенок не держит головку, не садится). Часто у таких детей появляются проблемы с глотанием из-за нарушения функции заинтересованных мышц. Почти всегда происходит поражение миокарда с увеличением размеров сердца (кардиомегалия). Поражаются также печень, селезенка, почки.
Такие дети чаще всего погибают в возрасте нескольких месяцев.
Поздняя инфантильная и ювенильная формы начинаются в позже, в возрасте с 8 месяцев до 10 лет. Симптомами заболевания являются прогрессирующая мышечная слабость и поражение гладкой мускулатуры внутренних органов. Поражаются сердце, печень, селезенка, большинство детей при отсутствии лечения погибают от сердечно-легочной недостаточности.
Взрослая болезнь Помпе
Эта форма заболевания проявляется обычно в 20-30 лет, отличается менее тяжелым течением и медленным прогрессированием, что позволяет таким больным доживать до старости. Нарушения со стороны скелетной мускулатуры приводят к появлению мышечной слабости, искривлению позвоночника (мышцы спины не могут его удерживать в вертикальном положении).
Изменения со стороны гладкой мускулатуры внутренних органов нарастают медленно, почти никогда не поражается сердечная мышца.
Как выявляется болезнь Помпе
Диагноз заболевания ставится на основании расспроса больного (или родителей ребенка), выявления случаев аналогичных заболеваний в семье и характерных симптомов болезни Помпе.
Подтверждается диагноз путем проведения биохимического анализа крови - определения активности кислой мальтазы в крови при помощи двух разных методик. Проводится также ДНК-диагностика и гистологическое исследование мышечной ткани, взятой методом биопсии.
Лечение болезни Помпе
Раньше болезнь Помпе считалась неизлечимым заболеванием, так как единственным способом ее лечения является заместительная терапия. Сегодня выпускается лекарственный препарат, который может расщеплять скопившийся в клетках гликоген. Это Майозайм, действующим веществом которого является алглюкозидаза альфа – фермент, полученный по технологии рекомбинантной ДНК с использованием клеточной культуры яичника китайского хомяка. Производитель – фармацевтическая компания Джензайм (Нидерланды).
Клинические исследования подтвердили эффективность данного препарата при лечении болезни Помпе. Но эффективность во многом зависит от того, насколько своевременно было выявлено заболевание и начата заместительная терапия.
Если лечение было назначено вовремя, то возможно обратное развитие изменений в клетках скелетной и гладкой мускулатуры.
Лечение приводит к полному или частичному восстановлению функции внутренних органов и значительному снижению смертности при инфантильной форме заболевания (с 98% без лечения до 2% при правильно назначенном лечении). При взрослой форме заболевания также отмечается положительный эффект от лечения.
Больным назначают внутривенное капельное введение препарата каждые две недели на протяжении длительного времени.
Болезнь Помпе – это тяжелое наследственное заболевание, которое только-только начинают лечить при помощи заместительной терапии. Опыта длительного применения заместительной терапии у таких больных пока нет.
Галина Романенко
