По статистике, около 5% детей рождаются с врожденными пороками развития. Но пренатальная диагностика дает возможность снизить риск рождения больного ребенка. Она не только позволяет определить пол будущего малыша или установить отцовство, но и помогает выявить врожденные пороки развития плода, определить риск возможного наследования «семейного» заболевания, а также решить вопрос о дальнейшем пролонгировании или прерывании беременности с больным ребенком.
Пренатальная (дородовая) диагностика – это комплекс медицинских мероприятий, целью которых является обнаружение внутриутробной патологии развития плода. Пренатальная диагностика – дело добровольное, но отказ, а, соответственно, и возможные последствия, от ее проведения, целиком и полностью ложится на будущих родителей.
Методы пренатальной диагностики
- анализ родословной родителей;
- генетический анализ для родителей;
инвазивные (хирургические, с внедрением в полость матки):
- биопсия хориона;
- плацентоцентез;
- амниоцентез;
- кордоцентез;
неинвазивные:
- скрининг материнских сывороточных факторов;
- УЗИ плода и плаценты;
- сортинг фетальных клеток.
Анализ родословной родителей
Собирается родословная будущих мамы и папы, в процессе сбора выясняется наличие в семье болезней у всех известных родственников, в том числе и дальних. Также уточняется, не было ли бесплодия, выкидышей или рождение детей с пороками развития у данной семейной пары. Если в роду присутствует наследственное заболевание, врач-генетик определяет путь его передачи и процент вероятности его проявления у будущей крохи.
Генетический анализ родителей
Включает в себя исследование хромосомного набора у каждого будущего родителя. Метод оправдан тем, что зачастую, у абсолютно здоровых людей могут встречаться хромосомные перестройки, которые никак себя не проявляют, но при наследовании их будущим ребенком могут вызвать аномалии развития.
Показания к обследованию инвазивными методами пренатальной диагностики
Инвазивные методы пренатальной диагностики небезопасны, могут вызывать риск возникновения кровотечения, прерывания беременности или нанесения травмы плоду. Поэтому они проводятся строго по показаниям, с предварительным лабораторным обследованием беременной, врачом-специалистом и в стационаре.
- выявленные пороки развития плода по УЗИ;
- возраст женщины старше 35 лет;
- наличие детей с врожденными пороками развития;
- перенесенные во время беременности или наличие в анамнезе инфекций (краснуха, токсоплазмоз, герпес и другие);
- маловодие или многоводие;
- беременные с отклонениями сывороточных маркеров крови;
- мертворождение в анамнезе.
Биопсия хориона
Проводится на сроке 10-11 недель. Метод заключается в исследовании клеток хориона (ворсинчатой оболочки плаценты). Может проводиться двумя способами: через шейку матки вводится катетер, отсасывается кусочек хориона или непосредственно через переднюю брюшную стенку вводится тонкая игла в полость матки, с помощью которой производится забор ткани хориона. Преимуществами данного метода являются быстрое получение результатов (на 3-4 день) и возможность диагностировать пороки развития до 12 недель.
Плацентоцентез
Это та же самая биопсия хориона только на более поздних сроках (во втором триместре) беременности. Проводится только через переднюю брюшную стенку.
Амниоцентез
Проводится забор околоплодных вод на предмет изучения их и клеток плода, содержащихся в амниотической жидкости. Данный метод используется на 15-16 неделях беременности и также осуществляется трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку).
Кордоцентез
Это забор пуповинной крови плода из вены плода через переднюю брюшную стенку. Проводится после 18 недель беременности.
Все инвазивные методы осуществляются под обязательным контролем УЗИ.
Скрининг материнских сывороточных факторов
Исследование материнских сывороточных факторов АФП (альфа-фетопротеина) и ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) проводится в промежутке между 15 и 20 неделей беременности всем беременным. В данном случае исследуется венозная кровь беременной. Определение уровня АФП и ХГЧ позволяет выявить синдром Дауна, некоторые уродства головного и спинного мозга и многие другие аномалии развития плода. Ложноположительные или ложноотрицательные результаты могут проявляться в ряде случаев: многоплодная беременность, особенности организма женщины, время сдачи анализа, возраст женщины и другое. Метод эффективен в 70% случаев.
Ультразвуковое исследование плода и плаценты
По приказу Министерства Здравоохранения, все беременные женщины должны пройти скрининговое трехкратное УЗИ за весь период беременности, в сроки 10-14 недель, 22-24 недели, 32-34 недели. Метод доступный и достаточно эффективный.
УЗИ позволяет определить:
- пол ребенка и срок беременности;
- предлежание плода и плаценты;
- количество околоплодных вод;
- наличие и качество сердцебиения плода;
- пороки развития плода.
Сортинг фетальных клеток
Определяют эритробласты и лимфоциты плода в венозной крови матери в сроке 8-20 недель.
Несмотря на возможные осложнения во время проведения некоторых методов, их дороговизну и сложность, пренатальная диагностика необходима всем беременным и позволяет определить риск рождения больного ребенка. Поэтому, будущим родителям ни в коем случае не стоит отказываться от дородовой диагностики, чтобы в будущем не осложнить жизнь своему ребенку и себе.
Анна Созинова
