Несовершенный остеогенез - это врожденное заболевание, как правило, вызванное дефектом гена, который отвечает за выработку коллагена 1 типа, необходимого строительного материала костной ткани. Тяжесть формы несовершенного остеогенеза зависит от специфического дефекта гена. Несовершенный остеогенез - это аутосомно-доминантное заболевание, то есть, если у человека есть всего одна копия соответствующего гена, у него разовьется это заболевание. В большинстве случаев несовершенный остеогенез наследуется от кого-то из родителей, но в некоторых случаях он является следствием генетических мутаций. У человека с несовершенным генезом существует пятидесятипроцентная вероятность того, что не передаст ген болезни своим детям.
Симптомы
У людей с несовершенным остеогенезом костная ткань ослаблена, что делает их особенно подверженными переломам. Как правило, рост таких пациентов ниже среднего. Классические симптомы заболевания:
- Голубоватый оттенок белков глаз;
- Множественные переломы;
- Ранняя потеря слуха.
Поскольку коллаген 1 типа также присутствует в связках, у пациентов с несовершенным остеогенезом часто наблюдается гипермобильность суставов, плоскостопие и ранее, быстрое разрушение зубов.
Симптомами более тяжелых форм несовершенного остеогенеза являются:
- Искривление ног и рук;
- Кифоз;
- Сколиоз.
Диагностика
Частые переломы у детей могут быть первой причиной для подозрения на несовершенный остеогенез. Для точного диагноза необходима биопсия кожи. Иногда родителям предлагается сделать анализ ДНК.
При наличии несовершенного остеогенеза в семейном анамнезе тест на это заболевание у ребенка может быть сделан еще во время беременности. Тяжелую формы несовершенного остеогенеза 2 типа можно выявить при помощи ультразвука уже на 16 неделе беременности.
Лечение
От этого заболевания еще нет лекарства, однако некоторые виды терапии могут уменьшить боль и осложнения, вызванные несовершенным остеогенезом.
Бисфосфонаты очень эффективно лечат симптомы несовершенного остеогенеза, особенно у детей. Они увеличивают плотность костей, уменьшают боли и снижают частоту переломов (особенно позвоночника).
Умеренная физическая активность, например, плаванье, помогает укреплять мышцы и поддерживать плотность костей на более или менее стабильном уровне.
В более тяжелых случаях может быть рекомендована хирургическая операция, в ходе которой в длинные кости помешают металлические стержни - благодаря ним кости станут прочнее, а человек будет менее подвержен переломам.
Для коррекции деформаций может потребоваться реконструктивная хирургическая операция (в некоторых случаях - не одна). Это важно, поскольку деформации оказывают значительное влияние на способность человека двигаться, и могут вызвать различные психологические проблемы.
Независимо от используемых методов лечения, у пациента с несовершенным остеогенезом время от времени будут случаться переломы. В процессе лечения время, которое человек носит гипс, должно быть сведено к минимуму, так как потеря костной массы может ускориться, если человек в течение длительного времени не использует какую-либо часть своего тела.
Прогноз
Прогноз зависит от типа несовершенного остеогенеза, который диагностирован у пациента.
- Несовершенный остеогенез I типа - самая мягкая и распространенная форма заболевания. Пациент может прожить нормальную жизнь - как по продолжительности, так и по качеству.
- Несовершенный остеогенез II типа - тяжелая форма заболевания, которая обычно приводит в смерти в течение первого года жизни пациента.
- Несовершенный остеогенез III типа приводит к многочисленным переломам и деформациям костей. Многие пациенты с таким диагнозом вынуждены передвигаться в инвалидном кресле; продолжительность их жизни может быть меньше средней.
- Несовершенный остеогенез IV типа. Как правило, пациентам для нормального передвижения необходим бандаж и опора - палочка или костыли. Продолжительность жизни нормальная или близкая к норме.
Остальные четыре типа несовершенного остеогенеза похожи на четвертый, хотя и имеют свои специфические особенности.
Осложнения
Наиболее распространенными осложнениями несовершенного остеогенеза являются:
- Потерял слуха (особенно при I и III типах заболевания);
- Сердечная недостаточность (характерна для II типа);
- Респираторные проблемы и пневмонии из-за деформации стенки грудной клетки;
- Проблемы со спинным мозгом и мозговым стволом;
- Постоянные деформации конечностей.
