Несовершенный остеогенез – последствие дефекта гена

28 Октября 2012

несовершенный остеогенезНесовершенный остеогенез - это врожденное заболевание, как правило, вызванное дефектом гена, который отвечает за выработку коллагена 1 типа, необходимого строительного материала костной ткани. Тяжесть формы несовершенного остеогенеза зависит от специфического дефекта гена. Несовершенный остеогенез - это аутосомно-доминантное заболевание, то есть, если у человека есть всего одна копия соответствующего гена, у него разовьется это заболевание. В большинстве случаев несовершенный остеогенез наследуется от кого-то из родителей, но в некоторых случаях он является следствием генетических мутаций. У человека с несовершенным генезом существует пятидесятипроцентная вероятность того, что не передаст ген болезни своим детям.

Симптомы

У людей с несовершенным остеогенезом костная ткань ослаблена, что делает их особенно подверженными переломам. Как правило, рост таких пациентов ниже среднего. Классические симптомы заболевания:

  • Голубоватый оттенок белков глаз;
  • Множественные переломы;
  • Ранняя потеря слуха.

Поскольку коллаген 1 типа также присутствует в связках, у пациентов с несовершенным остеогенезом часто наблюдается гипермобильность суставов, плоскостопие и ранее, быстрое разрушение зубов.

Симптомами более тяжелых форм несовершенного остеогенеза являются:

  • Искривление ног и рук;
  • Кифоз;
  • Сколиоз.

Диагностика

Частые переломы у детей могут быть первой причиной для подозрения на несовершенный остеогенез. Для точного диагноза необходима биопсия кожи. Иногда родителям предлагается сделать анализ ДНК.

При наличии несовершенного остеогенеза в семейном анамнезе тест на это заболевание у ребенка может быть сделан еще во время беременности. Тяжелую формы несовершенного остеогенеза 2 типа можно выявить при помощи ультразвука уже на 16 неделе беременности.

Лечение

От этого заболевания еще нет лекарства, однако некоторые виды терапии могут уменьшить боль и осложнения, вызванные несовершенным остеогенезом.

Бисфосфонаты очень эффективно лечат симптомы несовершенного остеогенеза, особенно у детей. Они увеличивают плотность костей, уменьшают боли и снижают частоту переломов (особенно позвоночника).

Умеренная физическая активность, например, плаванье, помогает укреплять мышцы и поддерживать плотность костей на более или менее стабильном уровне.

В более тяжелых случаях может быть рекомендована хирургическая операция, в ходе которой в длинные кости помешают металлические стержни - благодаря ним кости станут прочнее, а человек будет менее подвержен переломам.

Для коррекции деформаций может потребоваться реконструктивная хирургическая операция (в некоторых случаях - не одна). Это важно, поскольку деформации оказывают значительное влияние на способность человека двигаться, и могут вызвать различные психологические проблемы.

Независимо от используемых методов лечения, у пациента с несовершенным остеогенезом время от времени будут случаться переломы. В процессе лечения время, которое человек носит гипс, должно быть сведено к минимуму, так как потеря костной массы может ускориться, если человек в течение длительного времени не использует какую-либо часть своего тела.

Прогноз

Прогноз зависит от типа несовершенного остеогенеза, который диагностирован у пациента.

  • Несовершенный остеогенез I типа - самая мягкая и распространенная форма заболевания. Пациент может прожить нормальную жизнь - как по продолжительности, так и по качеству.
  • Несовершенный остеогенез II типа - тяжелая форма заболевания, которая обычно приводит в смерти в течение первого года жизни пациента.
  • Несовершенный остеогенез III типа приводит к многочисленным переломам и деформациям костей. Многие пациенты с таким диагнозом вынуждены передвигаться в инвалидном кресле; продолжительность их жизни может быть меньше средней.
  • Несовершенный остеогенез IV типа. Как правило, пациентам для нормального передвижения необходим бандаж и опора - палочка или костыли. Продолжительность жизни нормальная или близкая к норме.

Остальные четыре типа несовершенного остеогенеза похожи на четвертый, хотя и имеют свои специфические особенности.

Осложнения

Наиболее распространенными осложнениями несовершенного остеогенеза являются:

  • Потерял слуха (особенно при I и III типах заболевания);
  • Сердечная недостаточность (характерна для II типа);
  • Респираторные проблемы и пневмонии из-за деформации стенки грудной клетки;
  • Проблемы со спинным мозгом и мозговым стволом;
  • Постоянные деформации конечностей.

 
Метки статьи:
 
Календарь выпусков
 
Следуй за белым кроликом
wrabbit