Свертывающая система крови
Свертывающая система крови - это ферментная система, с помощью которой происходит поэтапное преобразование растворенного в плазме крови фибриногена в нерастворимый фибрин и образование на его основе в кровеносных сосудах тромбов, останавливающих кровотечение. В превращении растворимого фибриногена в нерастворимый фибрин принимают участие несколько факторов (первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина, вторая - тромбина, третья - фибрина). При недостаточности того или иного фактора происходит нарушение свертываемости крови.
Что такое гемофилия
Гемофилия - это наследственное заболевание, связанное с нарушением первой фазы свертывания крови (образования тромбопластина), обусловленное дефицитом антигемофильного глобулина (фактора VIII) или плазменного компонента тромбопластина (фактора IХ) и проявляющееся частыми и длительными кровотечениями. Заболевание обусловлено мутацией гена, ответственного за биосинтез антигемофильного фактора.
Заболевание, вызванное дефицитом фактора VIII называется гемофилией А, а дефицитом фактора IХ - гемофилией B или болезнью Кристмаса.
Гемофилия передается по наследству от деда к внуку через внешне здоровую мать в течение нескольких поколений. Часто гемофилия протекает скрыто, и тогда трудно бывает проследить за такой передачей. Болеют ей только лица мужского пола. Это очень редкое заболевание: заболеваемость гемофилией А составляет 1 на 10000 новорожденных мальчиков, гемофилией В - ½ на 100000.
Признаки гемофилии
Симптомы гемофилии А и В ничем не отличаются друг от друга. Главным признаком гемофилии является кровоточивость. Сильные кровотечения возникают периодически, как правило, через один-два часа после травмы, иногда совсем незначительной. У некоторых больных кровоточивость связана с временами года.
Наружные кровотечения могут возникать при небольших порезах, при прорезывании или при удалении зубов, после операций. Внутренние кровотечения могут начаться от незначительных ушибов.
Первые признаки заболевания начинаются при рождении, в момент перерезки пуповины. На первом году жизни кровотечения чаще всего бывает из слизистых оболочек носовой и ротовой полости, в 2-3 года кровоточивость проявляется кровоизлияниями в суставы и мягкие ткани, в 7-9 лет присоединяются кровотечения из десен при смене зубов и кровотечения из внутренних органов. У больных детей периоды ремиссии (состояния вне обострения заболевания) короче, чем у взрослых.
Гемофилия может протекать в виде латентной (бессимптомной), легкой, средней или тяжелой формы. Тяжесть заболевания зависит от степени дефицита факторов VIII и IХ.
Осложнения гемофилии
При гемофилии легкой и средней тяжести осложнения бываю редко. Тяжелые формы гемофилии осложняются обширными гематомами (скоплениями крови в той или иной области в результате разрыва кровеносных сосудов), внутричерепными кровоизлияниями, нарушением функций суставов после кровоизлияния в них. Встречаются также кровотечения из внутренних органов, чаще всего это желудочно-кишечные и почечные кровотечения.
Диагноз гемофилии
Для постановки диагноза большое значение имеют случаи семейного заболевания мальчиков. Типичными также являются признаки гемофилии. Окончательный диагноз подтверждается при помощи лабораторных исследований свертываемости крови (коагулограммы) и количественного определения в крови факторов свертываемости VIII и IХ. Такое исследование особенно важно при обследовании перед проведением какой-либо операции.
Лечение гемофилии
Лечение гемофилии проводится в специализированных гематологических центрах. При кровотечении внутривенно вводят концентрированные препараты факторов свертывания крови (при отсутствии данных о виде гемофилии лечение проводится как при гемофилии А). Если эти препараты отсутствуют, то больным вводят свежую или свежезамороженную плазму крови. Иногда остановка кровотечения достигается только перевязкой кровеносных сосудов или при помощи специального биоклея.
В настоящее время появились препараты, содержащие факторы свертываемости крови, изготовленные не из крови человека, а путем генной инженерии из клеток биомассы (например, бактерий). Это наиболее эффективные и безопасные препараты, так как они исключают попадание вирусной инфекции в организм больного через кровь донора.
Все препараты крови стоят дорого, а так как они требуются постоянно, то понятно, что без поддержки государства таким больным просто не выжить. Поэтому в цивилизованных государствах существуют национальные программы поддержки больных гемофилией.
Галина Романенко
