Врожденный гипотиреоз называется кретинизмом. Термин «кретин» ввел в XVII веке Платтер. В XIX веке было введено понятие спорадического кретинизма. Затем была установлена связь кретинизма с гипотиреозом. Сегодня это вполне изученное заболевание, основным методом лечения которого является заместительная терапия.
Что такое кретинизм, его виды и причины возникновения
Кретинизм – это синдром, характеризующийся необратимыми нарушениями нервного, психического и физического развития, связанные с дефицитом гормонов щитовидной железы в период развития головного мозга.
Кретинизм может быть эндемическим и спорадическим Эндемический (то есть постоянно существующий в какой-то местности) кретинизм (так же, как эндемический зоб) возникает у детей при недостатке в данной местности йода. Но имеет значение и генетические факторы, так в эндемичных по зобу районах кретинизм встречается в основном в семьях, где имеются браки между родственниками. В таких местностях кретинизм наблюдается у 1–4% населения. Благодаря йодной профилактике заболеваемость эндемическим кретинизмом в экономически развитых странах значительно снизилась.
Причины спорадического кретинизма – это в основном наследственные дефекты ферментов, обеспечивающих биохимические процессы синтеза гормонов щитовидной железы. Причиной спорадического кретинизма может быть также лечение матери во время беременности лекарственными препаратами, подавляющими деятельность щитовидной железы или радиоактивным йодом. Дефицит гормонов щитовидной железы в третьем триместре беременности (после 24 недель), когда головной мозг развивается особенно активно, приводит к задержке физического и психического развития.
Признаки врожденного гипотиреоза
Главными признаками врожденного гипотиреоза является резкая задержка физического и психического развития и неврологические расстройства. Первые признаки врожденного гипотиреоза могут обнаружиться в первые месяцы жизни. Но чаще он становится очевидным лишь к 4–6 годам жизни.
- Различают две формы кретинизма: нервную и микседематозную. Нервная форма проявляется нарушением слуха и речи, значительным снижением интеллекта, нарушением движений и их координации. Признаки гипотиреоза при этой форме кретинизма выражены слабо. При микседематозной форме, напротив, признаки гипотиреоза бывают значительными.
- Внешний вид кретинов характерен: маленький рост, неправильное телосложение с короткими руками и ногами, тупое выражение лица. Рот почти всегда приоткрыт, язык не вмещается во рту, шея короткая, живот выступает вперед, у некоторых больных есть зоб. Мышцы развиты плохо, движения медленные, походка шаткая. Всегда наблюдается задержка полового развития.
- При рентгенологическом исследовании выявляются нарушения скелета: нарушение его созревания, недостаточное развитие основания черепа. Резкая задержка окостенения особенно заметна в детстве и в подростковом возрасте.
Психические расстройства могут быть различной степени – от легкой до очень тяжелой. Если гипотиреоз начался в трех–четырехлетнем возрасте, тяжелых психических нарушений не возникает. Но даже в наиболее легких случаях интеллектуальные процессы протекают замедленно, способность к удержанию сведений и усвоению нового ослаблена.
При врожденном гипотиреозе уже в 2–3 месяца обнаруживается необычная вялость ребенка, сонливость, отсутствие нормальных реакций на свет и звук. В дальнейшем отсутствуют присущая детям живость, острота внимания, задерживается развитие речи. Круг сведений у кретинов ограничен и в тяжелых случаях сужен до неясных представлений о самых элементарных потребностях. Многим больным все же доступно усвоение простых навыков, однако в выполнении работы они медлительны. Часто прерывают ее и нуждаются в стимулировании. Больные апатичны, равнодушны, сонливы, постоянно мерзнут. Они замкнуты, скрытны и недружелюбны, с трудом вступают в контакт, но если контакт все же налаживается, они могут быть очень откровенными. Иногда на фоне таких психических изменений возникают резкие колебания настроения.
Диагностика и лечение врожденного гипотиреоза
Из лабораторных данных характерно повышение тиреотропного гормона гипофиза и снижение концентрации гормонов щитовидной железы. Поставить диагноз в раннем возрасте достаточно трудно. У детей старшего возраста диагноз ставится на основании характерных признаков заболевания и подтверждается лабораторными и рентгенологическими исследованиями.
Лечение врожденного гипотиреоза – это заместительная терапия гормонами щитовидной железы. Прогноз зависит от возраста, в котором было начато лечение. Если оно было начато в первые месяцы жизни, то дефекты развития мозга могут быть преодолены.
Галина Романенко
