Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, вызывающие скопление чрезмерного количества меди в печени, мозге и других жизненно важных органах. Медь играет ключевую роль в формировании здоровых нервов, костей, коллагена и пигмента кожи меланина. В норме медь усваивается вместе с пищей и выводится с желчью - веществом, которое вырабатывает печень.
Однако у людей с болезнью Вильсона-Коновалова медь не выводится должным образом, а вместо этого накапливается в организме, иногда достигая угрожающего жизни уровня. Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова заканчивается смертью пациента. При ранней диагностике ее можно вылечить и многие люди с таким диагнозом продолжают жить совершенно нормальной жизнью.
Симптомы
Болезнь Вильсона-Коновалова вызывает самые разнообразные признаки и симптомы, которые часто ошибочно принимают за признаки других заболеваний. Симптомы могут различаться в зависимости от того, какие части тела поражены болезнью Вильсона-Коновалова.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова:
- Неуклюжесть;
- Депрессия;
- Затрудненная речь;
- Затрудненное глотание;
- Затрудненное хождение;
- Повышенное слюнотечение;
- Легкое образование кровоподтеков;
- Усталость;
- Тремор;
- Боли в суставах;
- Отсутствие аппетита;
- Тошнота;
- Кожная сыпь;
- Отеки рук и ног;
- Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха).
Причины
Причиной болезни Вильсона-Коновалова является генетическая мутация, которая передается из поколения в поколение. Болезнь Вильсона-Коновалова - это аутосомно-рецессивная черта - то есть, чтобы унаследовать ее, человек должен получить две копии дефектного гена, по одной от каждого из родителей. Если у человека всего один такой ген, болезнь у него не разовьется, однако он будет ее носителем и сможет передать ее своим детям.
Мутации, связанные с болезнью Вильсона-Коновалова, вызывают проблемы с белками, которые отвечают за вывод избытка меди из организма.
Организм извлекает медь из пищи во время ее переваривания. Медь поступает в печень; клетки печени используют ее в своей ежедневной работе. Большинство людей потребляют больше меди, чем им необходимо. Печень выводит избыток меди вместе с желчью, которую сама же и производит.
При болезни Вильсона-Коновалова лишняя медь не покидает организм, а накапливается в печени, вызывая серьезные и, иногда, необратимые повреждения. Постепенно медь начинает скапливаться в других органах, преимущественно в головном мозге, глазах и почках.
Если вам известно, что у кого-то из ваших близких родственников диагностирована болезнь Вильсона-Коновалова, пройдите медицинское обследование, даже если у вас отсутствуют ее симптомы. Ранняя диагностика значительно увеличивает вероятность успешного лечения.
Осложнения
Болезнь Вильсона-Коновалова может вызвать следующие осложнения:
- Цирроз. Когда клетки печени пытаются восстановить поврежденные в результате избытка меди участки печени, образуется рубцовая ткань, которая затрудняет функционирование печени.
- Печеночная недостаточность. Это нарушение может проявиться внезапно (острая печеночная недостаточность) или медленно развиваться в течение многих лет. При прогрессирующей печеночной недостаточности может понадобиться пересадка печени.
- Рак печени. Повреждение печени в результате болезни Вильсона-Коновалова повышает риск развития рака печени.
- Неврологические нарушения. Обычно эти нарушения проходят после успешного лечения болезни Вильсона-Коновалова, но у некоторых пациентов они сохраняются, несмотря на лечение.
- Болезни почек. Болезнь Вильсона-Коновалова может стать причиной различных болезней почек, в том числе образования камней в почках.
Диагностика
Для диагностики болезни Вильсона-Коновалова используются следующие методы:
- Анализ мочи и крови.
- Исследование головного мозга при помощи компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии.
- Обследование глаз - на радужной оболочке пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова, как правило, обнаруживаются золотисто-коричневые области дисколорации.
- Биопсия печени.
- Генетическое тестирование. При помощи анализа крови можно выявить наличие у пациента генетических мутаций, которые являются причиной болезни Вильсона-Коновалова. Такой тест делают лишь в некоторых медицинских центрах; как правило, он необходим, если другие методы не позволили поставить окончательный диагноз.
Лечение
Для вывода избытка меди из организма пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова назначают прием препаратов, которые называются хелатообразователями. Когда состояние пациента нормализуется, дозу препаратов начинают постепенно уменьшать.
После успешного лечения хелатообразователями может быть назначен прием ацетата цинка. Он предотвращает абсорбцию слишком большого количества меди из пищи.
