Нарушения обмена веществ - это состояния, нарушающие нормальный ход химических процессов, необходимых для роста, поддержания здоровья клеток и тканей, вывода отходов жизнедеятельности и выработки энергии для функционирования организма. Как результат, в организме может оказаться слишком много или слишком мало определенных веществ (например, белков, жиров или углеводов). Этот дисбаланс часто приводит к нарушениям в работе различных органов.
Врожденные ошибки метаболизма: открытие ученых
Около ста лет назад английский ученый Арчибальд Гаррод выдвинул предположение, что некоторые люди могут наследовать генетическую информацию, которая приводит к неправильному обмену веществ. Как известно, ген отвечает за передачу различных характеристик от родителей детям. У родителей обычно нет метаболических нарушений, однако они, сами о том не зная, являются носителями мутантных генов. Наследование мутантных генов от обоих родителей приводит к появлению у ребенка проблем с переработкой определенных веществ. В те времена теория Гаррода была революционной, так как никто еще не предполагал, что химические процессы, происходящие в организме, могут быть как-то связаны с наследственностью. Более того, тогда считалось, что заболевания вызываются исключительно внешними причинами - такими, как грибковые организмы и бактерии.
В 1908 году на своих лекциях Гаррод описал несколько наследственных заболеваний, вызванных нехваткой или полным отсутствием определенных ферментов. Фермент - это вещество, которого контролирует или ускоряет определенные химические реакции в организме. У пациентов с тремя из описанных им заболеваний - алкаптонурии, цистинурии и пентозурии - в моче обнаруживался аномально высокий уровень определенных кислот или сахаров; это указывало на то, что организм не может нормально их переваривать. Предположение, что у таких пациентов не хватает ферментов, необходимых для их переработки, или они функционируют неправильно, выглядело правдоподобным. Доктор Гаррод назвал эти нарушения врожденными ошибками метаболизма, и этот термин используется по сей день.
За столетие, прошедшее с того времени, как доктор Гаррод сделал свое открытие, ученые выявили более 200 генетических мутаций, которые приводят к неправильной работе обмена веществ.
Как метаболизм работает в норме?
После того, как пища и напитки расщепляются на вещества, которые может использовать организм, начинается основная часть процесса под названием метаболизм. Вообще, это серия химических процессов, посредством которых организм применяет полученные из еды питательные вещества, чтобы выполнять разнообразные функции. Эти процессы очень сложны, в них входят сотни реакций, происходящих одна за другой, по цепочке. Обмен веществ можно представить как систему, подчиняющуюся эффекту домино, в которой каждая костяшка (химическая реакция), падая, вызывает следующей, и так далее - до получения нужного результата. В процессе метаболизма выделяют две основные фазы:
- Анаболизм, или фаза построения, включает в себя все процессы, которые происходят, когда организм использует питательные вещества для развития и создания новых тканей, а также процессы, в ходе которых простые вещества конвертируются в более сложные. Например, во время пищеварения из пищи выделяют важные составляющие - аминокислоты. В ходе анаболизма организм преобразует их в белки, необходимые для развития и поддержания хорошего состояния здоровья. Белок - это основной строительный материал всех живых тканей, включая мышцы, кожу, и внутренние органы. Он также необходим для формирования ферментов, гормонов и антител - веществ, важных для нормального функционирования организма.
- Катаболизм, или фаза разрушения, включает в себя процессы, движущиеся в обратном направлении: расщепление сложных субстанций на более простые, высвобождение энергии, используемой для движения, работы и генерирования тепла. К примеру, в печени и мышечной ткани хранится углевод под названием гликоген. Когда организм нуждается в энергии, он преобразует гликоген в глюкозу. После этого глюкоза расщепляется в клетках организма, и высвобождается энергия, за счет которой человек выполняет все повседневные действия.
Недостающие ферменты
Ни один из процессов, являющихся частью обмена веществ, не может осуществляться без участия ферментов. Каждый фермент состоит их аминокислот, которые служат строительными блоками всех белков. Последовательность аминокислот в ферменте определяет генами человека. У людей с врожденными нарушениями обмена веществ в определенных генах имеются мутации, из-за которых в организме те или иные ферменты не вырабатываются, или не функционируют нормально.
Чтобы лучше понять, чем это грозит, представьте себе, что ферменты - это слова, а аминокислоты - буквы алфавита. Когда в слове есть опечатке, буквы расположены неправильно, и смысл слова становится неясным, или вообще теряется. Когда в структуре фермента есть «опечатка», аминокислоты в нем также расположены в неправильном порядке, что приводит к нарушению работы фермента. В результате тот этап обмена веществ, который контролирует данный фермент, не проходит так, как должен.
Существуют сотни возможных «опечаток», которые могут вызвать разнообразные метаболические нарушения. Некоторые из них более серьезны, другие - менее. Одни расстройства метаболизма поддаются лечению, другие вылечить невозможно.
При отсутствии лечения вещества, которые из-за дефектов фермента не могут должным образом перерабатываться, накапливаются в организме; иногда, напротив, наблюдается дефицит определенных веществ. В обоих случаях результатом является дисбаланс, вызывающий проблемы с развитием и функционированием многих тканей и органов, включая головной мозг. Последствия этого могут быть крайне серьезными, иногда - необратимыми.
