Обмен веществ - это процесс расщепления продуктов на более простые компоненты: белки, углеводы (или сахара) и жиры. Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы идут неправильно. Такие нарушения могут быть врожденными, так и приобретенными.
Что такое метаболизм
Метаболизмом, или обменом веществ называется совокупность химических реакций, которые происходят в организме и необходимых для того, чтобы создавать и использовать энергию. Вот лишь несколько примеров обменных процессов:
- Расщепление содержащихся в пище углеводов, белков и жиров для получения энергии.
- Преобразование избытка азота в отходы, и их вывод вместе с мочой.
- Расщепление или преобразование одних химических веществ в другие, и их транспортировка в различные клетки организма.
Обмен веществ - это конвейер, который не останавливается до самой смерти; здесь постоянно используются, вырабатываются и выводятся различные вещества. «Работниками» этого конвейера являются ферменты и другие белки, благодаря которым происходят все эти химические реакции.
Симптомы нарушений обмена веществ
Симптомы врожденных нарушений обмена веществ:
Заболевания этого типа могут вызывать очень разнообразные симптомы, в зависимости от того, какие именно метаболические нарушения имеются у конкретного человека. Некоторые из наиболее распространенных признаков наследственных метаболических нарушений:
- Вялость;
- Плохой аппетит;
- Боли в брюшной полости;
- Рвота;
- Снижение веса;
- Желтуха;
- Замедленный рост у детей;
- Задержка развития;
- Спазмы;
- Кома;
- Аномальный запах мочи, пота, слюны, или дыхания;
- Заболевания костной ткани, например, остеопороз (истончение и ослабление костей);
- Нарушения памяти, мыслительных процессов, способности говорить и понимать речь, а также трудности с письмом и чтением;
- Увеличение печени, сердца, почек и селезенки;
- Замедленное развитие у детей;
- Частые инфекции;
- Гипогликемия (низкий уровень сахара в крови);
- Ухудшение зрения, иногда - потеря зрения;
- Мышечные спазмы и/или непроизвольные движения;
- Мышечная слабость;
- Паралич.
Эти симптомы могут появляться постепенно или внезапно; при многих наследственных расстройствах метаболизма они проявляются в первые недели после рождения. Признак некоторых заболеваний появляются уже у взрослых людей. Следует отметить, что схожие симптомы могут возникать в результате приема определенных медикаментов, из-за обезвоживания, и под воздействием других факторов.
Симптомы приобретенных нарушения обмена веществ:
- Хроническая или стойкая диарея;
- Повышенная утомляемость;
- Головная боль;
- Раздражительность и резкие изменения настроения;
- Мышечные спазмы;
- Тошнота и/или рвота;
- Учащенное дыхание (тахипноэ) или затрудненное дыхание.
В некоторых случаях нарушения обмена веществ вызывают угрожающие жизни состояния. Срочно обратитесь за медицинской помощью при появлении следующих симптомов:
- Синеватый цвет губ или ногтей;
- Изменение психического статуса или внезапное изменение поведения, например, спутанность сознания, бред, вялость, галлюцинации;
- Затрудненное дыхание, неспособность нормально дышать;
- Судороги.
Наследственные нарушения обмена веществ
Наследственные нарушения обмена веществ - это генетические заболевания, которые приводят к различным проблемам, связанным с метаболизмом. У большинства людей с нарушениями этого типа имеются дефектные гены, из-за которых развивается дефицит определенных ферментов. Существуют сотни различных генетических метаболических расстройств, с очень разнообразными симптомами, способами лечения и прогнозами.
Причины наследственных метаболических нарушений
В большинстве случаев при метаболических расстройствах один ферменты либо совсем не вырабатывается в организме, либо вырабатывается, но в такой форме, что выполнение его обычных функций невозможно. Недостающий фермент - как отсутствующий работник конвейера. В зависимости от того, какую задачу он должен был выполнять, в организме начинаются различные аномальные процессы - например, скапливаются токсины, или оказывается невозможной выработка важных веществ. Код или план, в соответствии с которым должен вырабатываться тот или иной фермент, обычно хранятся в парах ген. У большинства людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеются две дефектные копии гена - по одной от каждого из родителей. Оба родителя являются носителями аномальной генной пары - одна из копий дефектная, другая - нормальная. У родителей нормальная копия компенсирует наличии дефектной копии. Обычно уровень ферментов у них соответствует норме, и какие-либо симптомы генетического метаболического расстройства отсутствуют. Однако в организме ребенка, унаследовавшего две неправильные копии гена, ферменты не могут вырабатываться в достаточном количестве, из-за чего и развивается заболевание. Эта форма генетической трансмиссии называется аутосомно-рецессивным наследованием. Изначальной причиной большинства наследственных нарушений обмена веществ в большинстве случаев является генная мутация, происшедшая много-много поколений назад. Этот мутировавший ген передавался по наследству, пока не «встретился» с еще одним таким геном, принадлежащим другому человеку.
Врожденные метаболические расстройства в общей человеческой популяции довольно редки - они встречаются, в среднем, у одного из 1000-2500 новорожденных. В некоторых этнических группах, например, у евреев ашкенази (группы, формировавшейся в Центральной и Восточной Европе) нарушения этого типа встречаются значительно чаще.
Приобретенные нарушения обмена веществ
Следующие факторы могут вызвать нарушения обмена веществ на любом этапе жизни:
- Злоупотребление алкоголем;
- Диабет;
- Злоупотребление мочегонными средствами;
- Подагра;
- Употребление яда или токсинов, например, аспирина в слишком большом количестве, бикарбоната, щелочей, этиленгликоля или метанола;
- Почечная недостаточность;
- Пневмония;
- Сепсис (угрожающая жизни бактериальная инфекция крови).
Факторы риска
Перечисленные ниже факторы повышают риск развития нарушений обмена веществ:
- Определенные хронические заболевания, например, болезни легких и почек;
- Врожденные нарушения обмена веществ в семейном анамнезе;
- ВИЧ/СПИД.
Лечение
Для лечения врожденных нарушений обмена веществ обычно используются следующие методы:
- Лекарственные средства для облегчения симптомов, например, болеутоляющие или препараты для повышения уровня сахара в крови;
- Пищевые добавки;
- Изменения рациона;
- Физиотерапия;
- Трансплантация костного мозга;
- Хирургические операции для облегчения симптомов.
Лечение приобретенных нарушений обмена веществ зависит от того, что стало его причиной. Например, если нарушение вызвано злоупотреблением алкоголя, то, чтобы нормализовать обмен веществ, человек должен избавиться от алкогольной зависимости, а также, при необходимости, пройти лечение от других заболеваний, которые она вызвала.
Осложнения
Осложнениями нарушения обмена веществ могут быть:
- Нарушение работы внутренних органов или полное прекращение работы некоторых из них;
- Хронические судороги и тремор;
- Кома.
Однако при условии, что пациент выполняет все условия лечения, симптомы расстройства можно успешно контролировать.
