В то время, как множество людей старается похудеть, некоторым людям, несмотря на все усилия, не удается набрать вес. И то и другое связано с обменом веществ в организме. Идеальное состояние – когда он нормализован. Но существует множество видов нарушений обмена веществ, которые чреваты тяжелыми заболеваниями.
Нарушения обмена аминокислот
Аминокислоты - это материалы, из которых создаются белки; они имеют огромное значение для работы организма. Врожденные нарушения обмена аминокислот могут быть результатом либо того, что аминокислоты не могут нормально расщепляются, либо того, что они не могут поступать в клетки организма. Так как эти нарушения дают о себе знать уже в раннем возрасте, новорожденных проверяют на самые распространенные из них - такие, как фенилкетонурия, лейциноз, гомоцистинурия, тирозинемия.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия - это нарушение, при котором происходит накопление фенилаланина - важнейшей аминокислоты, которая не синтезируется в организме, но содержится во многих проудктах питания. Избыток фенилаланина обычно преобразовывается в тирозин - другую аминокислоту, и выводится из организма. Без фермента, который осуществляет его преобразование в тирозин, фенилаланин накапливается в крови, а в чрезмерно большом количестве он токсичен для мозга, и может стать причиной отставания в умственном развитии.
Фенилкетонурия встречается у представителей большинства этнических групп. Если у кого-либо из членов семьи было это заболевание, женщине из той же семьи, ожидающей ребенка, следует провести амниоцентез или биопсию хориона, чтобы выяснить, есть ли данное расстройство у плода. Однако в большинстве случаев фенилкетонурия выявляется входе рутинного обследования детей вскоре после рождения. У новорожденных с фенилкетонурией в первое время редко присутствуют симптомы нарушения, хотя у некоторых из них отмечается повышенная сонливость (даже с учетом того, что новорожденный и так много спит), и слабый аппетит. Если заболевание не лечить, оно приведет к развитию умственной отсталости в первые годы жизни; в дальнейшие годы у таких пациентов наблюдаются тяжелые формы слабоумия). Другие симптомы фенилкетонурии - судороги, тошнота и рвота, сыпь, похожая на экзему, более светлый цвет кожи и волос, чем у остальных членов семьи, агрессивное поведение (иногда - направленная на себя агрессия, склонность к самоповреждению), гиперактивность, в некоторых случаях - симптомы, обычно характерные для психических заболеваний. У детей, которые не получают необходимого лечения, тело и моча нередко имеют запах затхлости или плесени - из-за того, что в их поте и моче присутствует фенилуксусная кислота, побочный продукт фенилаланина.
Для предотвращения слабоумия потребление фенилаланина нужно строго ограничить (но не исключать полностью, так в определенных количествах он необходим для поддержания жизнедеятельности) начиная с первых недель жизни. Поскольку все природные источники белков содержат слишком много фенилаланина, детям, больным фенилкетонурией, нельзя давать молоко, мясо и другие белковые продукты. Вместо этого им приходится есть продукты, прошедшие специальную обработку и не содержащие фенилаланина. Также в диету можно включить пищу с низким содержанием белков - фрукты, овощи и, в ограниченных количествах, некоторые зерновые. Строгая диета, если начать придерживаться ее достаточно рано и строго соблюдать все рекомендации врача, позволяет пациенту нормально развиваться. Однако если родители не смогут как следует контролировать режим питания ребенка, у него могут начаться сложности с обучением.
Если начать придерживаться специальной диеты в возрасте двух или трех лет, это поможет контролировать такие проявления болезни, как гиперактивность и судороги, а также повысить коэффициент интеллекта ребенка, но эта мера не сможет обратить вспять отставание в умственном развитии, которое к этому возрасту уже произошло, в той или иной мере. Недавние исследования показали, что состояние взрослых умственно отсталых пациентов с фенилкетонурией (родившихся в то время, когда методы ранней диагностики этого заболевания еще не появились или были недоступны) может несколько улучшиться, если они будут ограничивать потребление фенилаланина.
Пациентам, которые начали придерживаться диеты, ограничивающей потребление фенилаланина, в раннем детстве, нужно следовать ей на протяжение всей жизни, иначе возможно снижение и появление неврологических и психиатрических проблем.
Лейциноз
В организме у детей, больных лейцинозом, не перерабатываются определенных аминокислоты. Их побочные продукты скапливаются в тканях, вызывая неврологические изменения, в том числе судороги и отставание в умственном развитии. Эти же вещества придают моче и поту запах, напоминающий кленовый сироп.
Существует несколько форм лейциноза, и симптомы зависят от степени тяжести той или иной формы заболевания. У детей с самой тяжелой формой лейциноза развиваются неврологические аномалии, в том числе - судороги и кома, уже в первую неделю жизни; в течение нескольких дней или недель может наступить смерть. При более мягких формах расстройства дети сначала могут казаться здоровыми, но затем у них появляется частая рвота, спутанность сознания, моча имеет запах кленового сиропа, особенно при сильном физическом стрессе (например, во время инфекционного заболевания или в послеоперационный период).
Для лечения детей, у которых обнаружена тяжелая форма лейциноза, назначается диализ. Некоторым детям с мягкими формами заболеваниям помогают инъекции витамина В1 (тиамина). После того, как симптомы удастся взять под контроль при помощи того или иного метода лечения, ребенку придется постоянно придерживаться специальной диеты, благодаря которой будет снижено поступление в организм определенных аминокислот.
Гомоцистинурия
У детей с гомоцистинурией нарушен обмен гомоцестина - аминокислоты, которая начинает накапливаться в организме, вызывая различные симптомы; они могут быть мягкими или тяжелыми, в зависимости от конкретного дефекта в ферменте, отвечающем за метаболизм гомоцестина.
Первые симптомы гомоцестинурии, в том числе - смещение хрусталика глаза, вызывающее серьезное ухудшение зрения, обычно начинают появляться у детей старше трех лет. У большинства пациентов появляются скелетные аномалии, в том числе остеопороз. Как правило, дети с гомоцистинурией высокие, худые, с искривленным позвоночником, удлиненными конечностями и длинными пальцами. Часто встречаются психические расстройства и отставание в умственном развитии. Гомоцистинурия может привести к спонтанному образованию сгустков крови, что становится причиной инсультов, повышенного кровяного давление и многих других серьезных проблем со здоровьем. У некоторых пациентов значительное улучшение достигается при помощи приема витамина В6 (пиридоксин) или витамина В12 (кобаламин).
Тирозинемия
При этом заболевании нарушен метаболизм еще одной аминокислоты - тирозина. Выделяют три типа тирозинемии. У детей с тирозинемией типа I симптомы обычно проявляются в течение первого года жизни; как правило, у них наблюдается дисфункция печени, почек и нервных волокон, что может привести к тяжелым последствиям, вплоть до печеночной недостаточности и смерти. Диета, ограничивающая поступление тирозина в организм, приносит мало пользы. Некоторым детям с этим нарушением помогает экспериментальное лекарство, блокирующее выработку токсичных метаболитов. Часто детям с таким диагнозом требуется пересадка печени.
Тирозинемия II типа встречается реже. У больных детей может развиться слабоумие, часто появляются поражения кожи и глаз. При этом нарушении ограничение тирозина в рационе может помочь избежать серьезных проблем со здоровьем.
Тирозинемия III типа - самая редкая форма тирозинемии, которая также может привести к умственной отсталости у пациентов.
Нарушения углеводного обмена
Углеводы - это сахара, а сахара могут быть простыми и более сложными. Сахароза, или обычный тростниковый сахар, состоит из двух более простых сахаров - глюкозы и фруктозы. Лактоза (сахар, содержащийся в молоке) состоит из глюкозы и галактозы. И сахароза, и лактоза должны быть расщеплены ферментами на простые компоненты, прежде чем организм сможет их абсорбировать и использовать. Углеводы в составе хлеба, макарон, риса и других углеводных продуктов представляют собой длинные цепи молекул простых сахаров. Эти цепи расщепляются в ходе метаболизма. Если в организме не хватает фермента, необходимого для переработки определенного вида сахара, этот сахар может начать накапливаться, вызывая разнообразные проблемы.
Гликогенозы
Гликоген состоит множества молекул глюкозы, соединенных друг с другом. Глюкоза - это основной источник энергии для мышц (включая сердечную мышцу) и головного мозга. Вся глюкоза, которая не используется немедленно для получения энергии, хранится в печени, мышцах и почках и форме гликогена, и извлекается по мере необходимости. Существует много заболеваний, связанных с нарушением хранения гликогена, называемых гликогенозами; каждое из них обозначается римской цифрой.
Некоторые из этих нарушений имеют немногочисленные и слабо выраженные симптомы, другие являются смертельными. Специфические симптомы, возраст их появления и степень тяжести значительно различаются среди гликогенозов. У пациентов с гликогенозами II, V и VII типов основным симптомом обычно является слабость. Симптомами гликогенозов I, III и VI типов являются низкий уровень сахара в крови и выпуклость в брюшной полости из-за увеличения печени. Низкий уровень сахара в крови вызывает слабость, повышенное потоотделение, спутанность сознания, иногда - судороги и кому. Другими последствиями гликогенозов этих типов могут быть замедленное развитие, частые инфекции, поражения слизистой оболочки полости рта и кишечника.
Иногда гликогенозы приводят к тому, что мочевая кислота начинает скапливаться в суставах (как следствие, может развиться подагра) и почках (что может привести к образованию камней). У пациентов с гликогенозом I типа во втором десятилетии жизни или позже часто развивается почечная недостаточность.
Способ лечения зависит от разновидности гликогеноза. Многим пациентам удается предотвращать снижение уровня сахара в крови при помощи специального режима питания - много приемов пищи, в каждый из которых обязательно входят продукты, богатые углеводами. Некоторым больным для поддержания нормального уровня глюкозы в крови рекомендуется принимать кукурузный крахмал каждые 4-6 часов.
