Нарушения липидного обмена
Жиры являются одним из важнейших источников энергии для организма. Для расщепления жиров используется целая группа ферментов. В некоторых случаях эти ферменты не вырабатываются или работают неправильно, что в итоге может привести нанести вред многим органам. Нарушения липидного обмена также называются липидозами.
Болезнь Гоше
При болезни Гоше в тканях организма накапливаются глюкоцереброзиды, вещества, являющиеся продуктами липидного обмена. Болезнь Гоше - самая распространенная из липидозов. Она вызывает увеличение печени и селезенки, а также избыточную пигментацию кожи. Скопление глюкоцереброзидов в глазах является причиной появления желтых пятен на белках глаз. Накопление этих веществ в костном мозге может вызвать боль и разрушение костей.
Чаще всего встречается болезнь Гоше 1 типа, для которого характерно увеличение печени, селезенки, и аномалии костной ткани. Как правило, это заболевание наблюдается у взрослых, значительно реже - у детей.
Болезнь Гоше 2 типа развивается у младенцев. У них также увеличивается печень, появляются серьезные проблемы с нервной системой и, в большинстве случаев, такие пациенты умирают в течение года. Третий тип заболевания развивается у детей старшего возраста. Признаками болезни являются увеличенная печень и селезенка, нарушения в строении костной ткани, медленно прогрессирующие аномалии, затрагивающие нервную систему. Пациенты, которые доживают до подросткового возраста, имеют шансы прожить еще много лет.
Многих пациентов с болезнью Гоше успешно лечат при заместительной ферментной терапией, в рамках которой ферменты вводят внутривенно, обычно - каждый две недели. Такая терапия наиболее эффективно для людей, у которых осложнениями болезни не была затронута нервная система.
Болезнь Тея-Сакса
У пациентов с этим нарушением в тканях накапливаются ганглиозиды - продукты липидного обмена. В очень раннем возрасте у больных детей наблюдается регресс в развитии, и очень низкий мышечный тонус. Развивается мышечная спастичность, а затем - паралич, деменция и слепота. Обычно дети с болезнью Тея-Сакса умирают, дожив лишь до трех-четырех лет. Это заболевание можно выявить при помощи биопсии хориона или амниоцентеза. Вылечить его невозможно.
Болезнь Ниманна-Пика
Дефицит определенных ферментов при болезни Ниманна-Пика становится причиной накопления сфингомиелина - еще одного продуктов липидного обмена - или холестерола. Наиболее тяжелых формы этой болезни встречаются у людей еврейского происхождения, ее мягких разновидности наблюдаются у представителей всех этнических групп. У детей с болезнь Ниманна - Пика типа (самая тяжелая форма) замедляется рост, и появляются многочисленные неврологические проблемы. Обычно эти дети не доживают до трех лет.
Нарушение типа В приводит к появлению участков повышенной пигментации на коже, увеличению печени, селезенки и лимфатических узлов. Возможно отставание умственного развития. Признаки болезни Ниманна - Пика типа С проявляются в детстве - в типичных случаях это судороги и различные неврологические нарушения.
Некоторые из типов этого нарушения можно диагностировать еще до родов. После рождения ребенка для диагностики необходима биопсия печени. Ни одна из форм болезни Нимана - Пика не поддается лечению. Пациенты умирают от инфекций или прогрессирующей дисфункции центральной нервной системы.
Болезнь Фабри
При этом заболевании нарушен обмен гликолипидов, накопление которых может привести к появлению доброкачественных новообразований (ангеокератом) на коже нижней части туловища. Возможно помутнение роговицы, что становится причиной плохого зрения. У пациентов могут быть жгучие боли в руках и ногах, часто они страдают от жара; в конце концов, у них развиваются почечная недостаточность и болезни сердца, хотя чаще всего пациенты доживают до среднего возраста.
Болезнь Фабри можно диагностировать еще на этапе внутриутробного развития. Вылечить ее невозможно, но в настоящее время проходит испытания способ лечения с применением переливания недостающих ферментов. Для облегчения болей пациентам назначают прием анальгетиков. Тем, у кого развилась почечная недостаточность, может потребоваться пересадка почки.
Нарушения окисления жирных кислот
Из нарушений этого типа наиболее часто встречается дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD). Среди жителей Северной Европы дефицит MCAD - одно из самых распространенных нарушений обмена веществ.
Симптомы заболевания обычно проявляются в период между рождением и достижением возраста трех лет. Особенно велика вероятность появления симптомов, когда между приемами пищи проходит слишком много времени, или когда повышается потребность организма в калориях. У ребенка с дефицитом MCAD наблюдаются такие признаки, как слабость, рвота и судороги. Из-за снижения уровня сахара в крови возможны спутанность сознания и кома. В долгосрочной перспективе возможно отставание в умственном и физическом развитии, увеличение печени, слабость сердечной мышцы и нерегулярный пульс. У некоторых пациентов наступает внезапная смерть.
Дети, страдающие от дефицита MCAD, должны есть часто, никогда не пропускать приемы пищи и придерживаться диеты, включающей в себя много углеводов и мало жиров. Может быть полезен прием карнитина. Долгосрочный прогноз, в целом, благоприятный.
Нарушения обмена пирувата
Пируват - это вещество, образующееся при переработке углеводов и белков. Проблемы с его метаболизмом могут ограничить способность клеток производить энергию и привести к накоплению молочной кислоты. В обмене пирувата участвуют многие ферменты. Врожденный дефицит любого из них может стать причиной разнообразных заболеваний. Их симптомы могут появиться в любое время между младенчеством и зрелым возрастом. Интенсивные физические нагрузки и инфекции могут усугубить симптомы, и привести к лактатацидозу. Нарушения обмена пирувата диагностируются при помощи определения степени активности ферментов в клетках печени и кожи.
Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса - это нехватка группы ферментов, необходимых для переработки пирувата. У некоторых новорожденных с таким диагнозом имеются аномалии развития головного мозга. Другие дети после рождения кажутся здоровыми, но позднее у них появляются такие симптомы, как мышечная слабость, судороги, плохая координация движений и серьезные проблемы с вестибулярным аппаратом. Часто встречается задержка умственного развития. Это заболевание нельзя вылечить, но некоторым детям помогает диета с высоким содержанием углеводом и ограниченным количеством жиров.
Дефицит пируваткарбоксилазы - очень редкое состояние, которое нарушает или полностью блокирует выработку глюкозы, в результате чего в крови накапливаются молочная кислоты и кетоны. Часто это заболевание становится причиной смерти пациентов. У выживших детей обычно имеются тяжелые формы умственной отсталости, они часто страдают от мышечных спазмов; недавно были опубликованы описания случаев дефицита пируваткарбоксилазы с мягкими симптомами. Состояние некоторых пациентов можно улучшить или стабилизировать при помощи частного употребление продуктов, богатых углеводами, и ограничения доли белков в рационе.
