Примеры нарушения обмена веществ - энциклопедия заболеваний - Аномалии

04 Мая 2013

примеры нарушения обмена веществ аномалии

Нарушения обмена веществ - «Безумие» короля Георга

Георг III (1738-1820) вошел в историю как английский король, при власти которого американские колонизаторы восстали и начали сражаться за свою независимость. Его также помнят как короля, страдавшего от тяжелых припадков безумия, которые, в конце концов, сделали его неспособным управлять империей. Король Георг в разные периоды жизни страдал от мучительной боли, повышенной возбудимости, паралича и бреда. Его «нервные приступы» внезапно начинались и проходили в течение, как минимум, трех или четырех десятилетий его жизни, которая закончилась в 1820 году, когда ему был 81 год.

Сегодня некоторые историки считают, что проблема заключалась в организме короля, а не в его разуме. Когда психиатры изучали его письма и записи, сделанные королевскими докторами, они обнаружили, что среди симптомов короля Георга были не только приступы безумия, но и темно-красный цвет мочи, на основании чего было сделано предположение, что у монарх страдал от метаболического расстройства - порфирии. В 1967 году два британских ученых опубликовали статью, в которой подробно рассказали о возможных причинах припадков короля. Дальнейшие исследования исторических документов показали, что у других членов королевской семьи также могла быть порфирия.

Так что авторы учебников истории, называющие короля Георга безумным, могут быть неправы. Во времена его правления медицина была недостаточно развита, чтобы врачи могли понять, как химические процессы, происходящие в организме, влияют на разум человека. Сейчас нам известно, что у людей, страдающих порфирией, имеются проблемы с кровью, которые, в некоторых случаях, нарушают нормальную работу головного мозга.

Организм использует особые вещества - порфирины - для создания гемов, который являются ингредиентами крови, ответственными за транспортировку кислорода в ткани. Восемь различных ферментов принимают участие в метаболическом процессе, в ходе которого при помощи порфиринов образуются гемы. Когда каких-либо из этих ферментов не хватает, или она функционируют неправильно, в организме накапливается слишком много порфиринов, и они начинают выводить с мочой и калом. В результате гемы вырабатываются в меньшем количестве, чем это необходимо, чтобы человек оставался здоровым. Это нарушение и есть порфирия. Симптомы пациентов с порфирией связаны с состоянием кожи, работой нервной системы и внутренних органов. Когда порфирия поражает кожу, появляются такие симптомы, как волдыри, зуд, отеки или повышенная чувствительность к солнечному свету. Если заболевание поразило головной мозг, могут появиться галлюцинации, бред, судороги, депрессия, тревожность и паранойя. Другими физическими признаками порфирии могут быть боли в животе, мышечные спазмы, слабость, багровый или красноватый цвет мочи. Для диагностики порфирии делают анализ крови, мочи или кала. Для облегчения симптомов используются гемин и некоторые другие препараты. Некоторым пациентам помогает диета с высоким содержанием углеводов.

Дети, которые не могут пить молоко: галактоземия

Для большинства младенцев и детей младшего возраста материнское молоко (или заменяющие его смеси), а затем - коровье молоко являются основными источниками питательных веществ, необходимых для развития и функционирования организма. Но у детей, рожденных с метаболическим нарушением под названием галактоземия в организме нет достаточного количества ферментов для расщепления содержащегося в молоке сахара - галактозы. Этот фермент обычно вырабатывает печень, но если его выработка значительно снижена, галактоза накапливается в крови, что может привести к серьезным проблемам со здоровьем, если заболевание не вовремя не диагностировать и не начать лечить.

Симптомы галактоземии обычно проявляются в первые дни жизни, как только ребенка начинают кормить грудным молоком или искусственными смесями. У детей часто начинается рвота, печень увеличивается, кожа и белки глаз приобретают желтоватый оттенок. Другими признаками заболевания могут быть инфекции, раздражительность, отсутствие увеличения веса и понос. Если галактоземия не будет выявлена достаточно быстро, она может привести к тяжелым повреждениям печени, глаз, почек и головного мозга. По этой причине в некоторых государствах новорожденным в обязательном порядке делают анализ крови на галактоземию. Это заболевание встречается у одного из 20000 новорожденных, и для его лечения из диеты ребенка необходимо исключить молоко и любые продукты, в составе которых есть даже небольшое количество молока. Это снижает риск постоянных повреждений внутренних органов, но, тем не менее, сохраняется риск появления проблем с ростом, развитием речи и ментальных функций, когда ребенок достигнет более старшего возраста.

Непереносимость фруктозы

Организм пациентов с таким диагнозом не может перерабатывать фруктозу - сахар, который содержится во фруктах, фруктовых соках, сахаре, меде, сиропах и некоторых других продуктах. Основным методом лечения является полное исключение фруктозы из рациона. Это необходимо, чтобы избежать умственной отсталости, а также повреждений печени и почек.

Нарушенный метаболизм углеводов

В процессе обмена веществ организм извлекает из пищи простой сахар - глюкозу, преобразует ее в углевод под названием гликоген, и откладывает его в печени и мышечной ткани. Когда организму требуется энергия для выполнения различных действий, определенные ферменты расщепляют гликоген и снова превращают его в сахар. У некоторых людей имеются проблемы с выработкой или функционированием одного или нескольких из этих ферментов, в результате чего развиваются гликогенозы (общее наименование для группы заболеваний, при которых нарушена переработка гликогена). Выделяют несколько типов гликогенозов, каждый из которых связан с проблемами в работе различных ферментов. Одно из таких заболеваний - дефект глюкозо-6-фосфатазы, или болезнь Гирке. Глюко-6-фосатаза - это фермент, необходимый для высвобождения глюкозы в кровоток, чтобы организм мог использовать ее для получения энергии. Дефицит этого фермента может стать причиной опасно низкого уровня сахара в крови, если он не будет поступать в организм вместе с пищей через каждые несколько часов.

У пациентов с болезнью Гирке и другими гликогенозами гликоген накапливается в слишком больших объема в различных частях организма, вызывая проблемы с печенью, мышцами, кровяными клетками, сердцем, головным мозгом и/или другими органами. Для лечения обычно рекомендуются изменения в рационе.


 
Метки статьи:
 
Календарь выпусков
 
Следуй за белым кроликом
wrabbit